Kurzbeschreibung:
Die essentielle Thrombozythämie gehört zu den myeloproliferativen Syndromen und ist durch eine persistierende Erhöhung der Thrombozyten > 600x10⁹/L charakterisiert. Die Werte können bis zu 15 mal über der Norm liegen. Die Funktion der Plättchen ist oft beeinträchtigt und kann sowohl zu einer Blutungs- als auch einer Thromboseneigung führen.

Klinisches Bild:
Die Patienten sind im Durchschnitt 60-jährig bei der Diagnosestellung. Die Patienten sind lange beschwerdefrei und die Diagnose wird oft zufällig gestellt. Symptome entstehen meist durch Störungen der Mikrozirkulation und äussern sich in wechselnden neurologischen Beschwerden wie brennende Fusssohlen (Erythromelalgia), Kopfschmerzen und Schwindel. Arterioläre Verschlüsse führen zu Akrozyanose und ischämischer Schädigung(z.B. zerebrovaskulärer Insult).
Mit Hydroxurea kann bei Patienten mit erhöhtem Risiko für thromboembolische Ereignisse die Häufigkeit derartiger Ereignisse vermindert werden. Mit Anagrelid gibt es seit Kurzem ein Medikament, mit dem die Thrombozytenzahl gezielt reduziert werden kann.

Hämatologie:
Die Thrombozyten sind meist über der Norm (> 600x10⁹/L bis 1500 x 10⁹/L. Zudem besteht eine Anisozytose der Thrombozyten; Riesenplättchen und Megakaryozytenkernreste kommen vor. Eine Basophilie ist typisch. Die essentielle Thrombozythämie muss gegen reaktive Thrombozytosen abgegrenzt werden (z.B. Eisenmangel, maligne Neoplasien). Es müssen auch andere myeloproliferative Syndrome, wie z.B. eine chronische myeloische Leukämie, mittels Knochenmarkpunktion, Zytogenetik und Molekularbiologie ausgeschlossen werden.

Knochenmark:
Das Knochenmark ist hyperzellulär mit einem Überwiegen der Megakaryopoiese. Es besteht eine ausgeprägte Grössenvariabilität der Megakaryozyten sowie zum Teil deutliche Polyploidie.