Kurzbeschreibung:
Unter Hämoglobinopathien versteht man Zustände, bei denen die Hämoglobinsynthese gestört ist. Die wichtigsten Formen sind:
Hämoglobinopathien kommen oft auch in Kombination in einem Patienten vor, da sich die Verbreitungsgebiete oft überlappen. Bei allen Hämoglobinopathien ist die Hämoglobinelektrophorese zentral für die Diagnose.
Klinisches Bild:
Das klinische Bild der Hämoglobinopathien reicht von asymptomatischen leichtgradigen Anämien bis hin zu schweren, transfusionsbedürftigen Anämien. Gewisse homozygote Formen sind nicht mit dem Leben vereinbar und führen oft schon intrauterin zum Bild des Hydrops fetalis.
Hämatologie:
Hämoglobinopathien führen zu verschiedenen morphologischen Veränderungen. Diese werden beim entsprechenden Krankheitsbild besprochen.